Sindrom Rubinstein-taybi: Penyebab, Gejala Dan Pengobatan

Isi

• Penyakit ini menyebabkan perubahan fisik dan mental pada bayi baru lahir.
• Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi?
• Gejala terkait dengan perubahan anatomi
• Cacat intelektual dan masalah perkembangan
• Penyakit yang berasal dari genetik
• Perawatan diterapkan

Penyakit ini menyebabkan perubahan fisik dan mental pada bayi baru lahir.

Selama perkembangan janin, gen kita bertindak sedemikian rupa sehingga mereka mengatur pertumbuhan dan pembentukan berbagai struktur dan sistem yang akan mengatur makhluk baru.

Dalam kebanyakan kasus, perkembangan ini terjadi dengan cara yang dinormalisasi melalui informasi genetik dari orang tua, tetapi terkadang mutasi terjadi pada gen yang menyebabkan perubahan dalam perkembangan. Hal ini menimbulkan sindrom yang berbeda, seperti Sindrom Rubinstein-Taybi, yang detailnya akan kita lihat di bawah ini.

Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi?

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah dianggap sebagai penyakit langka yang berasal dari genetik yang terjadi pada kira-kira satu dari setiap seratus ribu kelahiran. Ini ditandai dengan adanya cacat intelektual, penebalan ibu jari tangan dan kaki, perkembangan melambat, perawakan pendek, mikrosefali, dan berbagai perubahan wajah dan anatomi, karakteristik yang dieksplorasi di bawah ini.

Dengan demikian, penyakit ini menunjukkan gejala anatomis (malformasi) dan mental. Mari kita lihat apa itu dan seberapa parahnya.

Gejala terkait dengan perubahan anatomi

Pada level morfologi wajah, hal ini tidak jarang ditemukan mata terpisah jauh atau hipertelorisme, kelopak mata memanjang, langit-langit runcing, hipoplastik maksila (kurangnya perkembangan tulang rahang atas) dan anomali lainnya. Mengenai ukuran, seperti yang telah kami katakan sebelumnya, sangat umum bahwa mereka sebagian besar pendek, serta tingkat mikrosefali tertentu dan penundaan pematangan tulang. Aspek lain yang mudah terlihat dan representatif dari sindrom ini terlihat di tangan dan kaki, dengan ibu jari yang lebih lebar dari biasanya dan dengan falang pendek.

Sekitar seperempat penderita sindrom ini cenderung menderita kelainan jantung bawaan, yang harus diawasi dengan sangat hati-hati karena dapat menyebabkan kematian anak di bawah umur. Sekitar setengah dari mereka yang terkena memiliki masalah ginjal, dan masalah lain pada sistem genitourinari juga umum terjadi (seperti rahim bifid pada anak perempuan atau tidak adanya keturunan salah satu atau kedua testis pada anak laki-laki).

Kelainan yang berbahaya juga telah ditemukan di saluran pernapasan, sistem gastrointestinal, dan organ terkait nutrisi yang menyebabkan masalah makan dan pernapasan. Infeksi sering terjadi. Masalah visual seperti strabismus atau bahkan glaukoma sering terjadi, serta otitis. Mereka biasanya tidak memiliki nafsu makan selama tahun-tahun pertama dan penggunaan tabung mungkin diperlukan, tetapi seiring pertumbuhan mereka cenderung menderita obesitas masa kanak-kanak. Pada tingkat neurologis, kejang terkadang dapat diamati, dan memiliki risiko lebih besar untuk menderita berbagai jenis kanker.

Cacat intelektual dan masalah perkembangan

Perubahan yang dihasilkan oleh sindrom Rubinstein-Taybi juga mempengaruhi sistem saraf dan proses perkembangannya. Pertumbuhan terhambat dan mikrosefali memfasilitasi ini.

Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki kecacatan intelektual sedang, dengan IQ antara 30 dan 70. Tingkat kecacatan ini memungkinkan mereka memperoleh kemampuan untuk berbicara dan membaca, tetapi mereka umumnya tidak dapat mengikuti pendidikan reguler dan memerlukan pendidikan khusus.

Tonggak perkembangan yang berbeda juga menyajikan penundaan yang signifikan, mulai berjalan terlambat dan mewujudkan kekhasan bahkan dalam tahap merangkak. Sedangkan untuk pidato, beberapa dari mereka tidak mengembangkan kemampuan ini (dalam hal ini mereka harus diajari bahasa isyarat). Pada mereka yang melakukannya, kosakata biasanya terbatas, tetapi dapat dirangsang dan ditingkatkan melalui pendidikan.

Perubahan suasana hati yang tiba-tiba dan gangguan perilaku dapat terjadi, terutama pada orang dewasa.

Penyakit yang berasal dari genetik

Penyebab sindrom ini berasal dari genetik. Secara khusus, kasus yang terdeteksi sebagian besar dikaitkan dengan keberadaan penghapusan atau hilangnya fragmen gen CREBBP pada kromosom 16. Dalam kasus lain, mutasi gen EP300 telah terdeteksi pada kromosom 22.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit muncul secara sporadis, yaitu, meskipun berasal dari genetik, umumnya bukan penyakit yang diturunkan, melainkan mutasi genetik yang muncul selama perkembangan embrio. Namun, kasus keturunan juga telah terdeteksi, dengan cara dominan autosomal.

Perawatan diterapkan

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit genetik yang tidak memiliki pengobatan kuratif. Perawatan berfokus pada meringankan gejala, mengoreksi kelainan anatomi melalui pembedahan, dan meningkatkan kemampuannya dari perspektif multidisiplin.

Pada tingkat pembedahan, dimungkinkan untuk diperbaiki jantung, mata dan tangan dan kaki deformitas. Rehabilitasi dan fisioterapi, serta terapi wicara dan berbagai terapi dan metodologi yang dapat mendukung perolehan dan optimalisasi keterampilan motorik dan bahasa.

Akhirnya, dukungan psikologis dan perolehan keterampilan dasar kehidupan sehari-hari sangat penting dalam banyak kasus. Juga penting untuk bekerja dengan keluarga untuk memberi mereka dukungan dan bimbingan.

Harapan hidup mereka yang terkena sindrom ini bisa normal seperti selama komplikasi yang berasal dari perubahan anatomi mereka, terutama yang berhubungan dengan jantung, dapat dikendalikan.