Apakah Perubahan Lingkungan Menjelaskan Peningkatan Diagnosis Autisme?

Peningkatan diagnosis autisme telah stabil dan mencolok. Pada 1960-an, sekitar 1 dari 10.000 orang didiagnosis autisme. Saat ini, 1 dari 54 anak mengidap kondisi tersebut, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit. Dan peningkatan di AS tercermin di negara-negara di seluruh dunia.

Apa yang bertanggung jawab atas lonjakan ini? Para ilmuwan dengan penuh semangat memperdebatkan peran genetika, lingkungan, dan perubahan bagaimana kondisi tersebut didiagnosis. Dalam upaya baru-baru ini untuk mengurai benang ini, para peneliti menentukan bahwa stabilitas pengaruh genetik dan lingkungan berimplikasi pada perubahan dalam praktik diagnostik dan peningkatan kesadaran sebagai kekuatan perubahan yang mungkin terjadi.

“Proporsi autisme yang bersifat genetik dan lingkungan konsisten dari waktu ke waktu,” kata Mark Taylor, peneliti senior di Karolinska Institutet di Swedia dan penulis utama studi tersebut. “Meskipun prevalensi autisme telah meningkat pesat, penelitian ini tidak memberikan bukti bahwa itu karena ada juga beberapa perubahan pada lingkungan.”

Taylor dan rekan-rekannya menganalisis dua set data dari anak kembar: Swedish Twin Registry, yang melacak diagnosis gangguan spektrum autisme dari 1982 hingga 2008, dan Child and Adolescent Twin Study di Swedia, yang mengukur peringkat orang tua untuk ciri-ciri autis dari 1992 hingga 2008 Bersama-sama, data mencakup hampir 38.000 pasangan kembar.

Para peneliti menilai perbedaan antara kembar identik (yang berbagi 100 persen DNA mereka) dan kembar fraternal (yang berbagi 50 persen DNA mereka) untuk memahami jika dan seberapa banyak akar genetik dan lingkungan dari autisme telah berubah dari waktu ke waktu. Dan genetika memainkan peran penting dalam autisme — beberapa perkiraan menempatkan heritabilitas pada 80 persen.

Seperti yang dilaporkan para ilmuwan di jurnal JAMA Psikiatri, kontribusi genetik dan lingkungan tidak berubah secara signifikan dari waktu ke waktu. Peneliti terus menyelidiki faktor lingkungan yang mungkin terlibat dalam autisme, seperti infeksi ibu selama kehamilan, diabetes, dan tekanan darah tinggi. Studi ini tidak membuat faktor-faktor tertentu menjadi tidak valid, melainkan menunjukkan bahwa mereka tidak bertanggung jawab atas lonjakan diagnosis.

Temuan ini menggemakan penelitian sebelumnya yang sampai pada kesimpulan serupa melalui metode yang berbeda. Satu studi tahun 2011, misalnya, menilai orang dewasa dengan survei standar dan menentukan bahwa tidak ada perbedaan signifikan dalam prevalensi autisme antara anak-anak dan orang dewasa.

Usia ayah sering dibahas sebagai faktor risiko autisme. Usia seorang ayah meningkatkan kemungkinan mutasi genetik spontan, yang disebut mutasi de novo atau germline, yang dapat menyebabkan autisme. Dan usia ketika laki-laki menjadi ayah telah meningkat dari waktu ke waktu: Di AS, misalnya, usia ayah rata-rata meningkat dari 27,4 menjadi 30,9 antara tahun 1972 dan 2015. Namun mutasi spontan hanya menjelaskan sebagian kecil dari peningkatan tingkat diagnosis autisme, menjelaskan John Constantino, seorang profesor psikiatri dan pediatri dan wakil direktur Pusat Penelitian Cacat Intelektual dan Perkembangan di Fakultas Kedokteran Universitas Washington di Saint Louis.

“Kami mendiagnosis autisme 10 hingga 50 kali lebih banyak sekarang dibandingkan 25 tahun lalu. Kemajuan usia ayah hanya bertanggung jawab atas sekitar 1 persen dari keseluruhan efek itu, ”kata Constantino. Pengaruh usia orang tua terhadap ketidakmampuan perkembangan harus ditanggapi dengan serius, mengingat bahwa perubahan kecil masih bermakna dalam konteks populasi global, katanya. Itu hanya tidak memperhitungkan tren secara keseluruhan.

Jika faktor genetik dan lingkungan tetap stabil dari waktu ke waktu, perubahan budaya dan diagnostik harus bertanggung jawab atas lonjakan prevalensi, kata Taylor. Baik keluarga dan dokter saat ini cenderung lebih sadar akan autisme dan gejalanya daripada dekade sebelumnya, membuat diagnosis lebih mungkin.

Perubahan kriteria diagnostik juga berperan. Dokter mendiagnosis kondisi kesehatan mental berdasarkan kriteria yang dijelaskan dalam Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM). Versi pra-2013, DSM-IV, berisi tiga kategori: gangguan autistik, gangguan Asperger, dan gangguan perkembangan pervasif yang tidak disebutkan secara khusus. Iterasi saat ini, DSM-5, menggantikan kategori tersebut dengan satu diagnosis menyeluruh: gangguan spektrum autisme.

Membuat label untuk mencakup kondisi diskrit sebelumnya memerlukan bahasa yang lebih luas, jelas Laurent Mottron, seorang profesor psikiatri di Universitas Montreal. Perubahan kriteria seperti itu mungkin mengakibatkan bertambahnya orang yang menerima diagnosis autisme.

Perubahan ini menempatkan autisme lebih dekat dengan cara sains dan kedokteran memandang banyak kondisi lain, kata Constantino. "Jika Anda mensurvei seluruh populasi untuk mengetahui karakteristik autisme, mereka jatuh ke kurva lonceng, seperti tinggi atau berat badan atau tekanan darah," kata Constantino. Definisi autisme saat ini tidak lagi dicadangkan untuk kasus yang paling ekstrim; ia juga mencakup yang lebih halus.